Синдром Клиппеля-Фейля: особенности развития и другие дефекты

Методы лечения болезни

Большинство пациентов придерживаются мнения, что данную патологию шейного отдела нельзя излечить.

Чтобы точно быть в этом уверенным, рекомендуется пройти обследование у специалиста.

Самостоятельное лечение в данной ситуации не будет эффективным, а только сможет усугубить положение и самочувствие.

Если у пациента наблюдаются признаки патологии необходимо обратиться за дополнительной консультацией к травматологу и хирургу. Также пациента в дополнение могут направить на обследование к генетику и нейрохирургу.

Терапия синдрома основана на консервативном лечении, которое включает в себя лечебную физкультуру и массаж. Также может проводиться и медикаментозная терапия, которая назначается при запущенной стадии синдрома и у пациента отмечается сильный болевой синдром.

Степень заболевания может определить только квалифицированный специалист.

Медикаментозная терапия включает прием:

  1. Противовоспалительных нестероидных препаратов.
  2. Анальгетики.

Параллельно проводятся физиотерапевтические процедуры, которые помогают уменьшить болевые ощущения.

Лечебная физкультура и массаж не всегда и не всем помогает, поэтому у пациента может отмечаться усиление болевого синдрома, происходит ущемление нервов позвонков. В такой ситуации назначается прием медикаментов.

В медицине выделяют такие случаи, когда аномалия шейного отдела не сказывается на функциональности определенных систем.

Когда возникает патология?

Состояние является врожденным и закладывается на внутриутробно самых ранних этапах развития — уже в первые недели после зачатия. Если изменения позвонков не грубые, то синдром может быть диагностирован не сразу, а по мере роста ребенка или даже после взросления.

Причинами синдрома Клиппеля-Фейля являются нарушения у эмбриона процессов формирования, сращения, развития, сегментации позвоночного столба, особенно на верхнешейном уровне. В результате тела позвонков небольшие, деформированные, срастающиеся друг с другом. Возможно уменьшение числа позвонков, незаращение их дужек, образование единой неподвижной структуры с вовлечением затылочной кости и верхне-грудного отдела.

Нарушения эмбриогенеза обусловлены аномалией в 5,8, 12 паре хромосом, что приводит к нарушению выработки фактора дифференциации роста. Он отвечает за образование границы между костной и хрящевой тканями. Возможны аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное наследование, что встречается реже.

Кроме того, зачастую имеются другие дефекты развития опорно-двигательной системы и внутренних органов. Так, возможны увеличение числа пальцев (полидактилия), их недоразвитие или сращение (синдактилия), крыловидные шейные складки, аномалии челюстно-лицевой области, патологические формы черепа, сколиоз, spina bifida (спина бифида или расщепление позвоночника).

Генетическая аномалия строения шейной зоны позвоночника или синдром Клиппеля – Фейля: лечение консервативными и оперативными методами

Синдром Клиппеля-Фейля – генетическая аномалия строения шейной зоны позвоночника, которая характеризуется сращением позвонков, уменьшением их количества. Основные признаки патологии: короткая и малоподвижная шея, поэтому заболевание носит другое название – «короткая шея». Впервые описали этот недуг ещё в далёком 1912 году.

Врождённый порок консервативными методиками вылечить невозможно, важно приложить усилия для предупреждения появления деформации в других отделах позвоночника, максимально облегчить жизнь маленького пациента посредством проведения оперативного вмешательства. Основная задача пар, планирующих зачать ребёнка в семьях, где уже диагностировали данную патологию – предварительно проконсультироваться с доктором для выяснения шансов появления на свет ребенка с аномалиями.

Синдром Клиппеля-Фейля – врождённый недуг, характеризующийся укорочением шеи на фоне аномального строения шейной зоны. При патологии позвонки в этом отделе срастаются между собой/частично отсутствуют. Также науке известны случаи, когда шейные позвонки при синдроме Клиппеля-Фейля уменьшены в размерах.

Признаки синдрома Клиппеля-Фейля

Данное заболевание характеризуется классической триадой симптомов:

  1. Изменяется граница роста волос.
  2. Наблюдается слишком укороченная шея.
  3. Подвижность головы ограничена.

Чаще всего это сочетается с иными заболеваниями. Около тридцати процентов пациентов с синдромом Клиппеля-Фейля страдают от сколиозов, ригидных форм кривошеи, высокого стояния лопаток, называемого болезнью Шпренгеля. В некоторых случаях отмечены аномалии рук, деформации стоп, зубов. Наблюдается асимметрия лица и дальнозоркость. Около двадцати пяти процентов пациентов страдают от врожденной глухоты.

Данный синдром представляет собой не только косметический дефект с яркой выраженностью. Помимо этого, под ним кроются серьезные неврологические осложнения. Они могут выражаться в развитии олигофрении, гидроцефалии, эпилепсии. С самого раннего детства больные испытывают мышечную слабость конечностей, синкинезию. В возрасте немного старшем клиническая картина заболевания дополняется появлением вторичных изменений позвоночного столба.

Если имеются симптомы синдрома Клиппеля-Фейля, необходимо обследоваться.

Чаще всего это сочетается с иными заболеваниями. Около тридцати процентов пациентов с синдромом Клиппеля-Фейля страдают от сколиозов, ригидных форм кривошеи, высокого стояния лопаток, называемого болезнью Шпренгеля. В некоторых случаях отмечены аномалии рук, деформации стоп, зубов. Наблюдается асимметрия лица и дальнозоркость. Около двадцати пяти процентов пациентов страдают от врожденной глухоты.

Лечебные мероприятия

Изначально маленькому пациенту рекомендован курс консервативной терапии: ЛФК, ношение особого шейного воротника. В случае отсутствия положительных результатов или наличия серьёзных патологических изменений, прибегают к операции. К сожалению, современная медицина не в силах полностью избавить пострадавшего от заболевания, но улучшить его самочувствие, предупредить дальнейшее разрушение позвонков – вполне реально.

Изначально маленькому пациенту рекомендован курс консервативной терапии: ЛФК, ношение особого шейного воротника. В случае отсутствия положительных результатов или наличия серьёзных патологических изменений, прибегают к операции. К сожалению, современная медицина не в силах полностью избавить пострадавшего от заболевания, но улучшить его самочувствие, предупредить дальнейшее разрушение позвонков – вполне реально.

Синдром Клиппеля-Фейля: особенности развития и другие дефекты

а) Терминология:
1. Синонимы:
• Синдром Клиппеля-Фейля
2. Определения:
• Врожденная мальформация позвоночника, характеризующаяся нарушением сегментации ≥ двух шейных позвонков ± аномалии сегментации грудного и поясничного отделов позвоночника

б) Визуализация:

1. Общие характеристики аномалии Клиппеля-Фейля:
• Наиболее значимый диагностический признак:
о Одно- или многоуровневые врожденные аномалии сегментации и слияния шейных позвонков
• Локализация:
о С2-3 (50%) > С5—6 (33%)>КВС, верхнегрудной отдел
• Размеры:
о Тела позвонков уменьшены в размерах, на уровне межтелового пространства принимают форму усеченного конуса
о Рудиментарное межтеловое пространство отличается небольшими высотой и диаметром
• Морфология:
о Сужение тела позвонка («осиная талия») на месте рудиментарного межтелового пространства ± сращение задних элементов

2. Рентгенологические данные:
• Рентгенография:
о Сращение позвонков на одном или более уровней с рудиментарными суженными межтеловыми пространствами:
– Межтеловое пространство всегда изменено, часто отмечается сращение суставных, а также остистых отростков
– Смежные межтеловые пространства на уровне подвижных сегментов могут быть с признаками дегенеративных изменений
о ± лопаточно-позвоночная кость
о Рентгенограммы в положении сгибания/разгибания -» отсутствие движений в фиксированных сегментах, увеличение объема движений в подвижных сегментах

3. КТ признаки аномалии Клиппеля-Фейля:
• Костная КТ:
о Типичные костные признаки ± дегенеративные изменения
о Сагиттальный и поперечный размеры спинномозгового канала обычно остаются нормальными
– Сужение спинномозгового канала свидетельствует о дегенеративных изменениях смежных с блокированными сегментов
– Расширение канала → скорее всего связано с сирингомиелией

4. МРТ признаки аномалии Клиппеля-Фейля:
• Т1-ВИ:
о Сращение шейных позвоночно-двигательных сегментов: тел позвонков ± дугоотростчатых суставов, задних элементов
о ± дегенеративные изменения: спондилез, грыжи межпозвонковых дисков наблюдаются достаточно часто (особенно на нижнешейном уровне)
о ± костные аномалии КВС, мальформация Киари 1
• Т2-ВИ:
о Костные изменения аналогичны таковым на Т1-ВИ, нормальный сигнал костного мозга
о ± компрессия спинного мозга или корешков, сирингомиелия, аномалии ствола мозга, миелошизис

5. Рекомендации по проведения исследования:
• Наиболее оптимальный метод диагностики:
о Рентгенография для оценки протяженности изменений, выявления нестабильности, дегенеративных изменений
о МРТ для исключения компрессии спинного мозга, диагностики дегенеративных изменений
• Протокол исследования:
о Рентгенограммы в нейтральном положении и в положении сгибания/разгибания в динамике для диагностики прогрессирующей нестабильности, дегенеративных изменений
о Многоплоскостная МРТ для оценки степени стеноза спинномозгового канала, компрессии спинного мозга, дегенеративных изменений мягких тканей
о УЗИ или КТ с КУ для диагностики и определения тяжести сочетанных аномалий внутренних органов

(Слева) Т2-ВИ (СКФ тип 1, лопаточно-позвоночные кости с обеих сторон): признаки аномального сглаживания лордоза шейного отдела позвоночника и множественные аномалии сегментации позвонков. Лопаточно-позвоночная кость располагается в толще мягких тканей кзади от позвоночника и сочленяется с задними элементами позвонков.
(Справа) На аксиальном Т2-ВИ (СКФ тип 1) с обеих сторон от позвоночника видны лопаточно-позвоночные кости, соединяющие задние элементы позвонков с лопатками.
(Слева) Сагиттальный КТ-срез шей но- грудного отдела позвоночника: отсутствие сегментации шейных и грудных позвонков. Обратите внимание на остистый отросток С1, сросшийся с затылочной костью, и сращение тел и задних элементов С6-Т4. Обратите также внимание на быстро формирующиеся дегенеративные изменения межпозвонкового диска С5-С6 сегмента, который в данном случае блокирован не был.
(Справа) Сагиттальное Т2-ВИ (СКФ тип 3) подтверждает наличие аномалии сегментации поясничного отдела позвоночника, аналогичные аномалии имеют место на уровне шейного и грудного отделов позвоночника (здесь не показаны).
(Слева) На сагиттальном Т2-ВИ (СКФ тип 1) показан случай тяжелого многоуровневого нарушения сегментации шейного отдела позвоночника, тела позвонков и межпозвонковые диски с признаками гипоплазии, кроме того отмечается хорошо заметное истончение спинного мозга, на аксиальных томограммах в этом случае выявлена диастематомиелия с расщеплением спинного мозга на две примерно равные по размерами части.
(Справа) Аксиальная T2*GRE MPT (СКФ тип 1) подтверждает наличие сочетанной аномалии — диастематомиелии шейного отдела спинного мозга (тип 2, отсутствие перегородки).

в) Дифференциальная диагностика аномалии Клиппеля-Фейля:

1. Ювенильный идиопатический артрит:
• Сложно дифференцировать с костным блоком на уровне шейных позвонков
• Обращайте внимание на поражения других суставов, особенности анамнеза заболевания

2. Послеоперационный костный блок:
• Отсутствие «талии» на уровне межтелового пространства, анкилоз дугоотростчатых суставов наблюдается нечасто
• Ключом к постановке диагноза является хирургическое вмешательство в анамнезе

3. Отдаленные последствия дисцита:
• Неровные края замыкательных пластинок, отсутствие «талии», ± кифотическая деформация
• Диагноз подтверждается наличием в анамнезе указаний на перенесенную инфекцию позвоночника

4. Анкилозирующий спондилит:
• Тонкие сливающиеся друг с другом (непрерывно идущие вдоль позвоночника) синдесмофиты («бамбуковая палка») + симметричное поражение крестцово-подвздошных суставов
• Положительный тест на HLA-B27 (95%)

г) Патология:

1. Общие характеристики:
• Этиология:
о Общепринятого мнения об этиологии заболевания не существует; считается, что причиной может быть воздействие тех или иных факторов между четвертой и восьмой неделями эмбрионального развития:
– К таким причинным факторам относят воздействие тератогенов, алкоголизм матери
– Сочетание с другими синдромами (алкогольный синдром плода, синдром Голденгара, синдром Вильдерванка (шейно-окуло-акустический синдром))
• Генетика:
о Заболевание регистрируется спорадически; у многих пациентов отмечена семейная генетическая предрасположенность с различной экспрессивностью патологического признака
– Сращение С2/3 (тип 2) → аутосомно-доминантный тип наследования с вариабельной пенетрантностью
– Сращение С5/6 (тип 2) → аутосомно-рецессивный тип наследования
о Ген SGMI (8 хромосома) → первый идентифицированный ген, ответственный за развитие синдрома Клиппеля-Фейля; экспрессия этого гена наблюдается при всех трех типах СКФ
• Сочетанные аномалии:
о Полупозвонки, позвонки-»бабочки», spina bifida
о Сколиоз (обычно врожденный) ± кифоз (60%)
о Дисплазия зубовидного отростка, базилярная импрессия, ассимиляция С1, шейно-затылочная нестабильность
о Сирингомиелия, диастематомиелия (20%), мальформация Киари 1 (8%), нейроэнтеральная киста или дермоид (редко)
о Нейрошизис шейного отдела позвоночника ± синкинезия (20%)
о Деформация Шпренгеля±лопаточно-позвоночная кость (1 5-30%), одно- или двусторонняя
о Нейросенсорная тугоухость (30%), аномалии наружного уха, аномалии мочеполовой системы (35%), врожденные пороки сердца (14%), деформации верхних конечностей, аномалии развития лица
• Термин «синдром Клиппеля-Фейля» часто применяется у всех пациентов с врожденными аномалиями шейного отдела позвоночника, характеризующимися сращением позвонков вне зависимости от их протяженности
• Врожденное сращение шейных позвонков вследствие нарушения нормального процесса сегментации шейных сомитов (3-8 неделя эмбрионального развития)

2. Стадирование, степени и классификация аномалии Клиппеля-Фейля:
• Тип 1 (9%): массивное сращение шейных и верхне-грудных позвонков → тяжелый неврологический дефицит, часто сочетается с другими аномалиями
• Тип 2 (84%): сращение ≥ одного шейного позвоночно-двигательного сегмента
• Тип 3 (7%): сращения шейных и нижнегрудных/поясничных позвонков

3. Макроскопические и хирургические характеристики:
• Хирургические находки коррелируют с находками лучевых методов диагностики

4. Микроскопия:
• Гистологически нормальные костная ткань, межпозвонковые диски

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина аномалии Клиппеля-Фейля:
• Наиболее распространенные симптомы/признаки:
о Жалобы косметического характера, боль в шее или корешковая боль, медленно прогрессирующая или остро развивающаяся миелопатия:
– Массивные сращения позвонков диагностируются зачастую в младенческом/раннем детском возрасте после обнаружения соответствующих косметических дефектов
о Неврологические проблемы, возникающие в младенческом и детском возрасте, обычно являются следствием аномалий КВС
о Сращение нижних шейных позвонков (если оно не является массивным) обычно манифестирует в третьем десятилетии жизни и позднее клиникой дегенеративного поражения или нестабильности смежных с блокированными сегментов
• Другие симптомы/признаки:
о Нарушение фонации голоса (обычно при сращении > одного уровня)
о Синкинезия (зеркальные движения): 20%, верхние конечности > нижние конечности, со временем нивелируется
• Внешний вид пациента:
о Классическая триада (33-50%): короткая шея, низкое расположение границы роста волос, ограничение подвижности шейного отдела позвоночника
о Значительная вариабельность клинической и анатомической картины:
– Многие пациенты имеют абсолютно нормальный внешний вид даже несмотря на тяжесть изменений
– Наиболее постоянный клинический признак-ограничение подвижности шейного отдела позвоночника

2. Демография:
• Возраст:
о 2-3 десятилетие жизни, однако заболевание может манифестировать в любой момент на протяжении всей жизни
• Пол:
о М С3 с шейно-затылочным синостозом о Протяженный блок шейных позвонков + аномалия КВС
о Единственное нормальное межтеловое пространство между двумя блокированными сегментами
• Увеличение риска неврологического дефицита после относительно незначительной травмы вследствие гипермобильности смежных сегментов
о Пациенты высокого риска: два уровня блокированных позвонков, окципитализация атланта + базилярная инвагинация, шейный блок + стеноз позвоночника

4. Лечение:
• Исключение занятий контактными видами спорта и другими видами активности, характеризующимися высоким риском получения травм головы и шеи
• Модификация активности, иммобилизация и тракционная терапия позволяют уменьшить выраженность симптоматики
• Сохранение неврологического дефицита, выраженный болевой синдром несмотря на проводимое консервативное лечение, или прогрессирующая нестабильность → декомпрессия ± спондилодез

е) Диагностическая памятка:
1. Следует учесть:
• Большинство случаев СКФ, связанных с обращениями за медицинской помощью, и практически все случаи смерти при этом заболевании связаны с нарушением функции внутренних органов и систем
2. Советы по интерпретации изображений:
• При обследовании обращайте внимание на признаки нестабильности, прогрессирующие дегенеративные изменения, компрессию спинного мозга/ствола мозга

ж) Список использованной литературы:
1. Al-Tamimi YZ et al: Fracture through fused cervical segments following trauma in a patient with Klippel-Feil syndrome. Br J Neurosurg. 28(3):408-10, 2014
2. Jasper A et al: The multiple associations of Klippel-Feil syndrome. Acta Neurol Belg. ePub, 2014
3. Dornbos D3rd et al: Vertebral artery dissection after neck extension in an adult patient with Klippel-Feil syndrome. J Clin Neurosci. 21 (4):685—8, 2014
4. McLaughlin N et al: Klippel-Feil syndrome associated with a craniocervico-thoracic dermoid cyst. Surg Neurol Int. 4(Suppl 2): S61-6, 2013
5. Ogihara N et al: Surgical treatment of Klippel-Feil syndrome with basilar invagination. Eur Spine J. 22 Suppl 3: S380-7, 2013
6. Kumar D et al: Klippel-Feil syndrome with unilateral renal agenesis and renal failure. J Assoc Physicians India. 60:68-9, 2012
7. Apaydin M et al: Partial posterior split cervical spinal cord with Klippel-Feil syndrome. JBR-BTR. 93(1 ):30, 2010
8. Samartzis Detal: 2008 Young Investigator Award: The role of congenitally fused cervical segments upon the space available for the cord and associated symptoms in Klippel-Feil patients. Spine (Phila Pa 1976). 33( 13): 1442 — 50, 2008
9. Samartzis D et al: The extent of fusion within the congenital Klippel-Feil segment. Spine (Phila Pa 1976). 33( 1 5):1637-42, 2008
10. Smoker WR et al: Imaging the craniocervical junction. Childs Nerv Syst. 24( 1 0): 1123-45, 2008
11. Yildirim N et al: Klippel-Feil syndrome and associated ear anomalies. Am J Otolaryngol. 29(5):319-25, 2008
12. Samartzis D et al: Sprengel’s deformity in Klippel-Feil syndrome. Spine (Phila Pa 1976). 32(18): E512-6, 2007
13. Samartzis DD et al: Classification of congenitally fused cervical patterns in Klippel-Feil patients: epidemiology and role in the development of cervical spine-related symptoms. Spine (Phila Pa 1 976). 31(21): E798-804, 2006
14. Schaffer AA et al: Developmental anomalies of the cervical spine in patients with fibrodysplasia ossificans progressiva are distinctly different from those in patients with Klippel-Feil syndrome: clues from the BMP signaling pathway. Spine (Phila Pa 1976). 30( 1 2):1379-85, 2005
15. Tracy MR etal: Klippel-Feil syndrome: clinical features and current understanding of etiology. Clin Orthop Relat Res. (424): 183-90, 2004
16. Royal SA et al: Investigations into the association between cervicomedullary neuroschisis and mirror movements in patients with Klippel-Feil syndrome. AJNR Am J Neuroradiol. 23(4):724-9, 2002
17. Andronikou S et al: Klippel-Feil syndrome with cervical diastematomyelia in an 8-year-old boy. Pediatr Radiol. 31 (9):636, 2001
18. David KM et al: The dysmorphic cervical spine in Klippel-Feil syndrome: interpretations from developmental biology. Neurosurg Focus. 6(6): e1, 1999

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 18.7.2019

д) Клинические особенности:

Особенности лечения синдрома

Хирургическое лечение синдрома Клиппеля-Фейля

Многие пациенты уверены, что синдром Клиппеля-Фейля является неизлечимым состоянием. Только после проведения тщательного обследования больного врачом можно делать прогнозы, можно ли вылечить такой недуг и поможет ли хирургическое вмешательство. При появлении признаков такой патологии необходимо обратиться за консультацией к хирургу и травматологу. Кроме этого, возможно потребуется консультация таких специалистов, как нейрохирург и генетик.

Для устранения патологии используются консервативные методы лечения, основу которых составляет массаж и лечебная физкультура. В том случае, если у пациента диагностируется тяжелое состояние, которое сопровождается появлением компрессии корешков и развитием сильных болевых ощущений, то прибегают к помощи медикаментозного лечения.

Важно помнить о том, что лечение направлено не столько на устранение самого синдрома, сколько на профилактику развития дополнительных аномалий.

С помощью лечебных физических упражнений и массажа удается добиться улучшения осанки и это позволяет на некоторое время остановить развитие других нарушений столба позвоночника. Кроме этого, коррекция осанки положительно сказывается на состоянии внутренних органов, поскольку именно от правильности изгибов зависит их нормальное функционирование.

Синдром может сопровождаться появлением болевых ощущений в том случае, если возникает передавливание нервных корешков спинного мозга. Для облегчения состояния больного специалисты назначают прием фармацевтических препаратов. В большинстве случаях нестероидные противовоспалительные средства не приносят желаемого облегчения. Это объясняется это тем, что при такой патологии отсутствует воспалительный процесс. Кроме этого, для снятия болевого синдрома применяются анальгетики.

Полезное видео — Наследственные болезни:

В том случае, если отмечается сохранение компрессии нервных корешков, то пациенту показано хирургическое вмешательство. Его главной целью является избавление пациента от болевых ощущений, поскольку исправить такой врожденный порок операция не может. Сначала проводится оперативное вмешательство на одной стороне шеи, а после окончания восстановительного периода такую же процедуру выполняют на противоположной стороне. После операции проводится иммобилизация шеи с применением гипсовой кроватки либо специального бандажа — воротника.

Для увеличения подвижности шеи часто используется метод цервикализации по Бонола. Такая методика предполагает удаление нескольких верхних ребер и изменение места крепления отдельных мышц, что позволяет получить дополнительный подвижный участок позвоночника. Отмечается как бы удлинение шеи за чет верхних грудных позвонков и такое лечение требует прохождение нескольких этапов. В том случае, если размер позвонков небольшой и они чрезмерно подвижны, то для их дополнительной фиксации используются штифты.


При своевременно начале лечения синдрома Клиппеля-Фейля прогноз относительно благоприятный.

Диагностика

Чтобы заболевание удалось диагностировать правильно, специалистам разного профиля необходимо работать вместе. Участие в диагностике принимают такие медики:

  • невролог;
  • пульмонолог;
  • ортопед;
  • генетик;
  • кардиолог;
  • нефролог;
  • офтальмолог.

Во время первой консультации пациента доктору необходимо:

  • провести тщательный осмотр ребенка;
  • узнать у родителей о наличии такого заболевания у кого-либо из членов семьи;
  • выявить, какие жалобы были замечены родителями.

Доктору необходимо оценить подвижность шеи — для этого пациент производит вращение шеей по сторонам, наклоняет ее по бокам, вперед и назад.

Из инструментальных методов диагностики используют:

  • рентгенографическое исследование;
  • компьютерную томографию;
  • ультразвуковое исследование;
  • магнитно-резонансную томографию;
  • электрокардиографию.

Рентгенографическое исследование осуществляется в двух проекциях, проводится на верхнегрудном и шейном отделах позвоночника. С помощью процедуры можно определить тип заболевания.

Компьютерная томография запрещена пациентам раннего возраста из-за негативного воздействия облучения на их организм. Однако при патологии у взрослого компьютерная томография предоставляет открытую информацию об аномалиях шейного отдела.

Ультразвуковое исследование применяется, чтобы убедиться в отсутствии патологий сердечно-сосудистой системы, почек. Магнитно-резонансная томография поможет оценить работу корешков и спинного мозга шейного отдела.

Электрокардиография помогает убедиться в нормальном функционировании сердечной мышцы. Из методов лабораторной диагностики проводится генетический анализ как у больного, так и у его родственников, чтобы выявить наследственную мутацию генов.

Оперативное вмешательство проводится на одной стороне, после окончания периода восстановления — на другой. Однако полностью излечить заболевание у людей с синдромом Клиппеля-Фейля невозможно, так как лечение направлено на предупреждение прогрессирования вторичных деформаций.

Тщательный неврологический осмотр

Врач оценивает подвижность шеи (наклоняет ее вбок и вперед-назад, делает ею вращения по сторонам).

Также доктор оценивает наличие искривлений позвоночника.

Врач оценивает подвижность шеи (наклоняет ее вбок и вперед-назад, делает ею вращения по сторонам).

Синдром Клиппеля — Фейля

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Синдром, описанный в 1912 г. Клиппелом и Фейлем, характеризуется спаиванием последних шейных позвонков с первыми грудными, и множеством других аномалий развития костной и нервной системы.

Этиопатогенез синдрома Клиппеля — Фейля.

Этиология не известна. Синдром Клиппеля — Фейля имеет врожденный (всегда явный от рождения) и семейный характер. Считается, что речь идет о нарушении очень ранней сегментации во время внутриутробной жизни, обусловливающем появление всех аномалий, так как шейные сомиты уже очевидны к концу 4-й недели зачатия. Вследствие недостаточного развития позвоночных сегментов, включенных в затылочную кость, задний этаж основания черепа уменьшается, обусловливая вторичным образом появление аномалии спинного мозга.

Синдром Клиппеля — Фейля описан в медицинской литературе и под множеством других синонимов:

  • синдром численного уменьшения шейных позвонков;
  • врожденное спаивание шейного позвонка;
  • синостоз шейного позвоночного столба;
  • врожденная короткая шея.

Симптоматология синдрома Клиппеля — Фейля.

Проявления в костной системе:

  • синостоз шейных позвонков отмечается при рождении и является постоянным и характерным признаком, при помощи которого ставится достоверный диагноз. Число шейных позвонков уменьшено, вследствие спаивания с грудными. Таким образом, у больных шея очень короткая и с сокращенной подвижностью (придавая больному вид «человека без шеи» или с «неподвижной шеей»);
  • кифоз, шейный склероз или кортикалис, вызываемые синостозом шейных позвонков.

Непостоянно могут сочетаться:

  • шейная spina bifida с или без менингоцеле;
  • черепно-лицевая ассиметрия;
  • пороки ребер и пальцев;
  • небная расщелина;
  • лопатки расположены высоко.

Неврологические проявления обусловлены наличием множества костных аномалий или появляются независимо от них:

  • Чаще всего встречаются боли, начинающиеся от шейного и грудного отдела позвоночника, распространяющиеся до верхней конечности. Они обусловлены компрессией на нервные корешки или даже непосредственно на спинной мозг выпячиванием межпозвоночного хряща или увеличением размеров тела позвонка.
  • Паралич внешнего глазодвигателного нерва.
  • Мозжечковые проявления (нарушение равновесия, нистагм).
  • Спастическая гемиплегия.
  • Гидроцефалия.
  • Судороги.
  • Расстройства слуха (нейрогенного происхождения).

Другие сочетающиеся клинические признаки:

  • низкая посадка волос на голове (они спускаются под биакромиальную линию);
  • гипоплазия трапециевидных или грудных мышц;
  • невыразительное лицо;
  • запоздалое психическое развитие (более кажущееся, чем реальное).

Диагностика синдрома Клиппеля — Фейля.

Рентгенологическое обследование костной системы облегчает установление спаивания между шейными и грудными позвонками или выявляет наличие полупозвонков.

Патологоанатомическое исследование выявляет:

  • полное или частичное спаивание двух или больше шейных и грудных позвонков;
  • деформацию позвонков или только наличие полупозвонков;
  • небольшие межпозвоночные отверстия;
  • наличие некоторых медуллярных опухолей (ангиолипом);
  • добавочные доли легкого;
  • незаращение овального отверстия сердца;
  • кистозные образования по длине дигестивного тракта.

Исходя из синдрома Клиппеля — Фейля, Wildervanck в 1960 году описывает более сложный синдром, характеризующийся клиническим сочетанием аномалий нескольких синдромов:

  1. синдрома Клиппеля — Фейля;
  2. синдром Turk-Stilling-Daune (ограничение отведения глазного яблока; энофтальмия и бинокулярное зрение);
  3. лабиринтная глухота или глухонемота.

Синдром, описанный Wildervanck, представляет собой очень редкое исключение в медицинской практике (до 1970 г. было известно только 20 случаев, из которых 19 больных были женского пола).

Течение и прогноз синдрома Клиппеля — Фейля.

Течение и прогноз — относительно благоприятные. Все существующие аномалии незначительно влияют на функциональную способность аппаратов и систем больных и, таким образом — с небольшими затруднениями — они могут включаться в общественную жизнь.

Лечение синдрома Клиппеля — Фейля.

Не существует этиопатогенетического лечения.

Симптоматическое лечение назначается всегда в случае, если у больного существуют клинические признаки, причиняющие ему страдания.

Патологоанатомическое исследование выявляет:

Симптомы синдрома

Обычно пациенты не придают особого значения первым симптомам нейродистрофического синдрома Зудека. Больные думают, что плохое самочувствие является ответной реакцией организма на полученную травму. Но часто их мнение является ошибочным и приводит к развитию заболевания и ухудшению общего самочувствия. Именно поэтому важно не пропустить первые признаки синдрома и вовремя начать лечение.

На первых стадиях заболевание проявляется:

  1. Отеком тканей конечности;
  2. Заметным покраснением кожи, которое происходит вследствие переполнения кровью сосудов;
  3. Чувством жара в травмированной области;
  4. Ограничением подвижности сустава;
  5. Нестерпимой резкой болью, которая усиливается во время движения конечности. Иногда неприятные ощущения не проходят даже в состоянии покоя.

Появление хотя бы одного из симптомов должно насторожить пациента и его лечащего врача. Но обычно синдром диагностируют только на второй его стадии, которая характеризуется:

  1. Возникновением синюшного оттенка в области травмы;
  2. Обширным отеком;
  3. Частыми сокращениями мышц и их спазмами;
  4. Повышением температуры;
  5. Атрофией ближайших мышц;
  6. Хрупкими ногтями и ломкими волосами;
  7. Мраморной (холодной) кожей в пораженной области;
  8. На рентгеновском снимке становится заметно существенное снижение плотности костей.
  1. Возникновением синюшного оттенка в области травмы;
  2. Обширным отеком;
  3. Частыми сокращениями мышц и их спазмами;
  4. Повышением температуры;
  5. Атрофией ближайших мышц;
  6. Хрупкими ногтями и ломкими волосами;
  7. Мраморной (холодной) кожей в пораженной области;
  8. На рентгеновском снимке становится заметно существенное снижение плотности костей.

Симптомы, определяющие развитие синдрома Зудека

В зависимости от локализации процесса, стадии заболевания, индивидуальных особенностей каждого больного, клиника при синдроме Зудека, отличается разнообразием.

Главными клиническими проявлениями болезни, можно назвать следующие:

  1. Боль — главный, определяющий диагноз при альгодистрофии. Боль жгучая, сильная. Болевой синдром практически постоянный, может распространяться на всю конечность. Для болевого синдрома характерны гиперестезии и аллодинии. Вопрос об интенсивности боли в зависимости от стадии процесса, различными учёными решается по-разному. Одни учёные пишут, что боль характерна только для острой стадии, а затем она стихает, а другие, что боль не только не исчезает, но даже усиливается в последней стадии.
  2. Нарушение кровоснабжения и обменных процессов в мягких тканях. Отёк тканей выражен практически во всех стадиях. Консистенция отёка мягкая в острую стадию. Становится в дальнейшем более плотной. В зависимости от стадии заболевания наблюдаются изменение окраски кожи: ярко-красной в начальной стадии, синюшно-багровой в дистрофическую стадию, белой в стадию атрофии. Изменение температуры кожи от горячей до мраморно-холодной. Изменение потоотделения от гипергидроза до повышенной сухости.
  3. Двигательные нарушения. Двигательные нарушения при альгодистрофии представлены различными нарушениями: дистальный тремор, слабость, формирование контрактур, дистрофические изменения в костях, связках, мышцах.

Синдром Зудека может возникнуть после перелома любой кости, но в силу невыясненных пока причин, в большинстве случав, он развивается после перелома лучевой кости в типичном месте; возможно, это объясняется тем, что руки имеют наибольшее представительство в корковых и подкорковых образованиях мозга.

Так, при переломе кости в районе голеностопа или при другой локализации переломов костей альгодистрофия развивается значительно реже.


Медикаментозная терапия включает:

Особенности проявления синдрома Зудека и его лечение

Иногда после травмы конечности возникает такое осложнение, как дистрофический синдром Зудека, лечение которого сложное и продолжительное. Процесс реабилитации требует немалых усилий как врачей, так и самого пациента, поскольку синдром затрагивает кость, мягкие ткани и нервные волокна.


При синдроме Зудека возникают признаки регионарной вазомоторной и трофической недостаточности. Происходит нарушение работы вегетативной нервной системы. Продолжительный и интенсивный болевой синдром, отечность, инфицирование приводят к тому, что симпатические нервы постоянно находятся в тонусе вне зависимости от источника и силы раздражителя.

Синдром Зудека (Болезнь Зудека)

Начиная цикл статей, посвящённый проблемам заболеваний и восстановления кисти, начну с актуальной патологии, а именно-синдрома Зудека. Со времен описания синдрома Зудека (1900) этому заболеванию посвящены многочисленные статьи и монографии (Зудек, Маурер, Лериш, Манастро, Ридер и т.д.), но несмотря на это, причины возникновения его остаются такими же неясными , как и десятки лет тому назад. Но стоит отметить тот факт, что порядка 62-65% случаев развития данного заболевания составляет травма (перелом, последствия гнойных и неврологических заболеваний) которая приходится на лучевую кость предплечья. При этом стоит отметить возрастную группу – это люди старше 45 лет и пожилые. Развитие синдрома Зудека при поражениях нижних конечностей соответственно составляет около 30%, а плечевой кости менее 8%. Также заострить внимание в данной статье хочется на «сезонности» данного заболевания, так как падения на кисти в зимний период всегда были приоритетной травмой.

Посттравматическая рефлекторная дистрофия, дистрофия Зудека, атрофия Зудека – вот те названия, которые часто встречаются в литературе и в статьях, размещенных в интернете. Возникновение заболевания во многом зависит от тяжести травмы, своевременно оказанной травматологической помощи, правильной техники выполнения закрытой ручной репозиции при переломах дистального метаэпифиза лучевой кости, четкого соблюдение правил наложения гипсовой иммобилизации и дальнейшего этапного моделирования гипсовой повязки.

Не стоит забывать и о сопутствующих патологиях пациента, а именно наличии остеопороза, сахарного диабета, неврологических заболеваниях периферической нервной системы, атеросклероза сосудов верхних и нижних конечностей, и т.д. Все указанные предрасположенности могут вызвать синдром Зудека и после небольших травм кисти (ушибы, растяжения, повреждения капсульно-связочного аппарата лучезапястного сустава и т.п.). Но при всем выше перечисленном, одинаковые по характеру и степени повреждения,

даже при одинаковом лечении по неизвестным причинам у одних пациентов приводят, а у других не приводят к дистрофическим состояниям. Во всяком случае, лабильность психики, приводящая к вегетативной дисрегуляции, имеет большое значение. На сегодняшний момент, синдром Зудека – это заболевание всего организма, имеющее периферические симптомы, выступающие на первый план. «Под периферическим синдромом Зудека подразумевается комплекс клинических, рентгенологических и микроскопических признаков дистрофического процесса, поражающего все ткани какого-либо отдела тела человека» (Хенцл).

Восходящие нервные импульсы, исходящие из области повреждения, вызывают возбуждение симпатического нерва и этим сосудосуживающий эффект, за которым следует расширение сосудов. А нарушение равновесия сосудодвигательных нервов вызывает боль, отек и расстройство функции кисти (Лериш).

Для наглядного понимания и осознания протекающих процессов достаточно посмотреть на схему «порочного круга».

Возбуждение симпатического нерва, вызванное повреждением тканей и особенно нервных окончаний, в нормальных условиях проходит в течение 7-12 дней, и равновесие вазодвигателей восстанавливается. Однако если нормальный ход процесса восстановления конечности по каким-то причинам нарушен (о чем говорилось выше), то трофоневротические расстройства и дистрофическое состояние тканей действует на симпатическую нервную систему негативно, а порой неблагоприятно. А возбуждение последней поддерживает патологическое состояние конечности. При таком патологическом состоянии возбуждение симпатического нерва не только не уменьшается, а только увеличивается, что не создаёт возможности для восстановления равновесия сосудодвигателей. Как следствие данных процессов – «порочный круг» замкнулся в циклический процесс. Разорвать его – основная цель для устранения причины синдрома Зудека, а значит восстановить функции пораженной части тела и вернуть пациента к полноценной жизни.

Вот почему, для достижения этой непростой задачи врач травматолог берет на себя свою зону ответственности (ЛФК, ортезирование, лекарственная терапия, направленная на консолидацию перелома, профилактика контрактуры пальцев, восстановление микроциркуляции в сосудах и тканях и т.п.), а врач невролог, восстанавливает и приводит в «порядок» периферическую нервную систему (симпатическая, вегетативная, периферическая нервная система и т.п.)

Итак, рассказав о всем, что вы могли прочесть, в конечном итоге причиной болезни (синдром Зудека) является повреждение тканей. Маурер в своих монографиях, определяет следующие факторы как причины заболевания:

  1. Любая травма костей, сосудов и мягких тканей – ушибы, растяжения, переломы, вывихи;
  2. Неспецифические и специфические гнойные воспаления костей, суставов и мягких тканей;
  3. Повреждение и воспаление нервов;
  4. Ожоги, отморожения и электротравма;
  5. Тромбозы вен и расстройства кровообращения;
  6. Заболевая кожи (атрофический акродерматит, склеродермия);
  7. Центральные причины: опухоли мозга, спинная сухотка, сирингомиелия, полимиелит.

Как видно с факторами, перечисленными выше, трудно поспорить, а надо принять и понять, что зачастую даже с виду «здоровый пациент» может иметь подобный синдром, причина может крыться далеко не в травме.

Многочисленные исследования последних 10-15 лет утверждают, что синдром Зудека чаще всего наблюдается у пожилых пациентов с гиперфункцией щитовидной железы, у пациентов с лабильной вегетативной нервной системой, у дистоников, у больных с лабильной психикой и страдающих сахарным диабетом. Наблюдались случаи, что лечение синдрома Зудека не давало эффекта у пациентов, которые после травмы имели неприятности семейного, служебного характера или же непосредственно связанные с лечением. Хенцел в своих статьях и монографиях писал о том, что «несомненно, прав утверждая, что во время лечения следует принимать во внимание как психическое и психологическое состояние, так и социальное положение пациента». Многие, получив травму или заболев недугом, в первую очередь боятся потерять работу, и все их мысли настроены не на выздоровление, а на скорейший выход на работу.

Хочется отметить, что у детей синдром Зудека наблюдается крайне редко, единичные случаи, которые обусловлены врожденными патологиями вышеуказанных систем организма, или же тяжелейшими полифокальными травмами (переломы с обморожением или сдавлением или ожогами и т.п.).

Переходя к описанию стадий синдрома Зудека, еще раз в первую очередь хочу напомнить, что он и наступает после переломов , сопровождающихся сильными болями. Поэтому некоторые авторы придерживаются мнения, согласно которому синдром Зудека является последствием предварительного неправильного лечения.

Характеристики, на которые нужно обращать пристальное внимание, при осмотре и опросе пациента для оценки тяжести рефлекторной симпатической дистрофии с целью этиотропного лечения и восстановления, приведены в таблице.

Заболевание разделено самим Зудеком (1900) на три стадии в первую очередь на основании рентгеновских изменений: (#актуальности не теряет и в наше время).

  1. Острая стадия (Зудек I),
  2. Дистрофия ( Зудек II),
  3. Атрофия (Зудек III),

Стадия Зудек I (острая). Характеризуется отсутствием клинических симптомов улучшения (уменьшение боли, гиперемии кожи, уменьшением припухлости, сморщивания кожи т.д.), которые в нормальных условиях появляются уже в конце первой недели после повреждения. Отёк не только не уменьшается, но даже увеличивается, кожа гиперемирована, боли усиливаются, присоединяются неукротимые, не котирующиеся препаратами из группы НПВС – ночные боли. Пациент не может уснуть, как следствие истощение нервной системы на фоне прогрессирующей бессонницы. Боли не уменьшаются ни при иммобилизации (гипсовая, с использованием ортеза при растяжениях и ушибах), ни при поднятом положении конечности. Прикосновение к этому отделу конечности, особенно надавливании на мышцы, вызывает нестерпимую боль. К концу второй недели красный цвет кожи может переходить в синюшный, отмечается атрофия мускулатуры (пальцы «не слушаются, не сгибаются – сильная боль и .т.п.). Активные движения в суставах кисти резко ограничены, болезненны. На четвертой недели рентгенограмма костей кисти с захватом лучезапястного сустава показывает неравномерное затенение (на рентгене как просветление). Если имеется рентгенограмма обеих кистей и предплечья, то признаки остеопороза наиболее рано выявляются в дистальных эпифизах пястный костей.

Стадия Зудек II (дистрофия). Боли в кисти держатся и не проходят. Суставы неподвижны, попытки пассивного (самостоятельно здоровой рукой двигать пальцы больной кисти) движения вызывают резкое усиление постоянно нестерпимой боли. Кожа цианотичная, на ощупь холодная, часто отмечается сильное потоотделение (ладонь больной кисти мокрая от пота). На рентгенограмме неравномерное затенение выражено не так ясно, как в 1-й стадии. Рисунок принимает облачный характер, балочки губчатой кости исчезают, корковый слой суживается. Контуры кости выявляются так ясно, как будто бы они очернены карандашом.

Стадия Зудек III (атрофия). В отдельных, далеко запущенных случаях и при крайне позднем обращении за квалифицированным этиотропным лечением, несмотря на предпринятые меры, патологический процесс не улучшается и в течение полутора-двух лет, от момента заболевания или травмы, доходит до конечной стадии. Кисть атрофична, холодная, суставы неподвижны. Ногти четко показывают трофические расстройства. Боли полностью прекращаются. Дифференцированные скользящие ткани кисти замещаются соединительной тканью (кисть как в панцире-перчатке, кожа в складки на тыле при защипывании не собирается). В этой стадии на рентгенограмме выявляется бедность костей известью, и помимо этого хорошо видны балки губчатой кости (крайне выраженная картина «тигрового» остеопороза).

Прогноз и лечение болезни Зудека.

В течение первой стадии процесса, при условии своевременного направления на лечение или самостоятельного обращения пациента, процесс может остановиться, при условии, если это произойдет в течение первых четырёх недель с момента травмы или заболевания. Возможно полное восстановление при комплексном подходе в терапии : врача- травматолога, врача невролога, врача-физиотерапевта , врача ЛФК и сопутствующих специалистов при наличие дополнительной патологии, которая усугубляет протекание синдрома Зудека. При второй стадии также имеется возможность восстановления, но при условии комплексного подхода указанных выше специалистов (как при первой стадии). К сожалению, третья стадия заболевания является стадией необратимых изменений, и комплексный подход в терапии будет направлен в первую очередь на поддержание функционально значимых для повседневной жизни двигательных функций кисти (самообслуживание, удержание ложки, ручки, сохранение и по возможности восстановление движений большого, указательного и среднего пальца).

Лечение (лекарственная терапия, ФТЛ, ЛФК) меняется соответственно стадиям. В первой стадии требуется соблюдение строго постельного режима! Пациент нуждается как в физическом, так и в психическом покое. Поврежденная конечность освобождается от всяких повязок, в том числе и от циркулярной гипсовой. Ей придается поднятое положение, в кровати с использованием подушек, валиков. Это так называемое – лечебное положение (лечение положением) конечности. Лекарственная терапия включает в себя сосудосуживающие, болеутоляющие (вплоть до сильнодействующих), препараты воздействующие на вегетативную нервную систему, транквилизаторы, антидепрессанты, поливитамины, гормональные препараты. Активные самостоятельные движения, занятия лечебной физкультурой ( строго с инструктором ЛФК), могут быть начаты только после купирования, исчезновения отека и болей! Уменьшение гипергидроза (повышенной потливости ладоней кисти) является благоприятным признаком, поэтому на данном этапе в терапию восстановления, при отсутствии противопоказаний, включаются физиотерапевтические процедуры, массаж и т.п. Оставлять на произвол судьбы не следует даже пациентов в конечной стадии заболевания. Продолжительное квалифицированное, этиотропное функциональное лечение все же может восстановить хотя бы минимальную функцию конечности.

Врач травматолог-ортопед по направлению ортопедической реабилитации, ЛФК и СМ Александр Борисович Тарасов

Посттравматическая рефлекторная дистрофия, дистрофия Зудека, атрофия Зудека – вот те названия, которые часто встречаются в литературе и в статьях, размещенных в интернете. Возникновение заболевания во многом зависит от тяжести травмы, своевременно оказанной травматологической помощи, правильной техники выполнения закрытой ручной репозиции при переломах дистального метаэпифиза лучевой кости, четкого соблюдение правил наложения гипсовой иммобилизации и дальнейшего этапного моделирования гипсовой повязки.

Диагностика

Диагностика основана на оценке клинических симптомов, а также дополнительных методах

Во время обследования пациент должен быть максимально откровенным с врачом. Не стоит скрывать от него какие-либо симптомы, которые помогут установить правильный диагноз.

Лечащий врач проводит беседу с пациентом и сбор анамнеза. Далее следует визуальный осмотр больного места, оценка состояния кожного покрова, его цвета и температуры, оценка объема движений суставов в пораженной области.

Затем врач назначает пациенту следующие диагностические процедуры:

  1. Рентгенологическое исследование. С помощью снимка специалист сможет разглядеть отличительные признаки остеопороза и оценить плотность кости. В запущенных случаях исследование помогает определить наличие анкилоза сустава.
  2. Исследование при помощи тепловизора. Данный прибор предоставляет информацию о температуре тела в конкретном участке.
  3. Ультразвуковое исследование. Диагностика помогает оценить степень проходимости сосудов, снабжающих кровью поврежденную конечность.

Эта информация позволит врачу назначить пациенту эффективное лечение.


Диагностика основана на оценке клинических симптомов, а также дополнительных методах

Читайте также:  Спираль внутриматочная: как действует? Противопоказания, особенности
Добавить комментарий